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El Machine Learning al servicio de la regulación del genoma

El uso del Big Data en investigación provee a los científicos de masivas fuentes de datos, pero la complejidad del análisis dificulta el avance.


En esta era del Big Data la Inteligencia Artificial se ha convertido en un aliado necesario de la investigación médica. Más allá de la utilización de la inteligencia colectiva para la resolución de enigmas biológicos, el uso de los algoritmos de aprendizaje automatizado (machine learning) sirven de ayuda para que los biólogos puedan enfrentarse al desbordante número de señales moleculares que controlan la expresión genética.

Se da la paradoja de que conforme estos algoritmos se vuelven más eficaces, su utilización se hace más compleja. Por ello un nuevo artículo pre-publicado por Justin B. Kinney y Ammar Tareen explora una nueva estrategia que permita diseñar algoritmos de machine learning más fáciles de interpretar para los biólogos.

Proponen el uso de una red neuronal para analizar los datos de estudios de MPRA (Massivelly Paralel Reporter Assay). Los estudios de MPRA permiten medir la función reguladora de miles de secuencias de ADN en un solo experimento. El objetivo de la red neuronal es predecir cuáles son las moléculas implicadas en la regulación de genes. Una vez que se conoce el mecanismo que permite a un gen activarse o inhibirse se pueden desarrollar tratamientos dirigidos a potenciar o bloquear la transcripción de dicho gen para tratar múltiples enfermedades.

El algoritmo que han diseñado se basa en una red neuronal de tres capas que necesitó únicamente 15 minutos para ser entrenado utilizando la capacidad de computación de un ordenador de sobremesa estándar.

Quizá la genética siga siendo durante años esa revolución que nos permite identificar el sustrato de la vida sin que por el momento tengamos los conocimientos biológicos suficientes sobre su funcionamiento, pero sin duda investigaciones como esta nos acercan un poco más a la compresión de nuestra esencia.

| Ammar Tareen, Justin B Kinney. Biophysical models of cis-regulation as interpretable neural networks. bioRxiv 835942; doi: 10.1101/835942.

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