Las diez enfermedades más raras (II)

Las diez enfermedades más raras (II)

Siguiendo con nuestro repaso a las enfermedades más raras que sufrimos los seres humanos y después de revisar en la primera edición la enfermedad de Morguellon, el síndrome de fatiga crónica y el síndrome de la mano extraña, vamos con la cuarta patología de nuestra lista. 4.- Aniridia Habitualmente bilateral, la aniridia es una ausencia del iris (la parte de color que rodea a la pupila en el ojo). En la mayoría de los casos no es una falta total de iris sino parcial (hipoplasia) que en algunas ocasiones va acompañada de una hipoplasia foveal o del nervio óptico, lo que disminuye notablemente la agudeza visual de estos pacientes, que además tienen mayor riesgo de sufrir cataratas, glaucoma y otras patologías asociadas. Es una enfermedad congénita y hereditaria -genética, debida al gen PAX6- que se transmite a la mitad de los descendientes de manera autosómica dominante y cuyo tratamiento depende de la elección del paciente dado que no existe un tratamiento que englobe todos los síntomas d…