¡Nuevo!

La genética personal se mete en líos

... o de cómo esa mortal enfermedad que tienes, es un error informático.



Versión breve: un cliente de 23andMe recibe un aviso. La empresa le informa de que posee dos mutaciones, que le condenan a sufrir una enfermedad muscular degenerativa. Sospechando un error, y con el susto en el cuerpo, se dedica a estudiar el tema durante días. Finalmente, logra comprobar que la empresa ha dado un patinazo al clasificar las mutaciones y desde luego, no tiene la enfermedad.

En realidad, fue un error de dos pasos. En primer lugar, consideraron todas las variantes de la enfermedad como una sola entidad. En segundo, al introducir las mutaciones asociadas a la enfermedad, se olvidaron de especificar que cada una de ellas es independiente de las demás. Y sí, el cliente tenía dos mutaciones, pero en genes distintos y asociadas a una variante autosómica recesiva de la enfermedad, por lo que al existir una copia sana del gen, nunca desarrollará la enfermedad.

La versión larga, en el artículo escrito por el afectado. Y es que a la gran oportunidad que supone la tecnología que desarrollan este tipo de empresas, esta debe basarse en ciencias duras, una programación cuidadosa, y la participación de científicos y médicos a la hora de interpretar los resultados.

2 comentarios:

  1. Por si es de interés, transcribo carta de los autores

    POR FAVOR, NO COMPARTÁIS EL CORTO "CUERDAS".

    Entrevista a Pedro Solís, director de “CUERDAS”, aquí el audio: http://www.cope.es/player/id=2014021819120002&activo=10

    El niño es mi hijo, la silla que aparece es la silla de mi hijo, fue lo primero que modele´, son sus manitas finitas, sus piernecitas, sus dientes rotos de la medicación, su pelo rizado.
    Hoy hemos dormido en casa, cuando no está bien, dormimos en el hospital.


    Un día iba corriendo por Guadalajara, pensando en el futuro incierto
    de mi hijo, y escuché una canción de Bunbury, que decía “te ataré con
    todas mis fuerzas, mis brazos serán cuerdas”, en ese momento pasó toda
    la historia delante de mí. Solo tuve que llegar a casa y escribirla.


    NO QUIERO QUE SE COMPARTA EL VIDEO POR INTERNET, lo han subido
    ilegalmente a YouTube, llevamos 3 días denunciándolo y no hay manera de
    quitarlo, por una parte estoy orgulloso de que tanta gente lo haya visto
    y le guste, pero por otra parte, si yo iba a comprar una silla nueva
    para mi hijo, YA NO LA VOY A PODER COMPRAR.

    Recordar que el equipo de CUERDAS nos pide: Queridas amigas y amigos:

    Queremos daros las gracias por las infinitas muestras de cariño y
    apoyo a nuestro pequeño cortometraje, nos sentimos de verdad abrumados.

    Sin embargo, hemos detectado en los últimos días una serie de copias
    ilícitas de nuestro corto en canales como YouTube, Dailymotion, etc.
    Creemos que la gente que sube estas copias y las comparte lo hace con la
    mejor intención, pero sabed que esto nos está perjudicando de cara a
    futuras selecciones en certamenes y festivales.
    Por ello, os
    rogamos que no déis difusión a estos vídeos, que además están siendo
    denunciados y eliminados por vulnerar los derechos de autor.

    Estamos trabajando todo lo que podemos para que "Cuerdas" llegue a todos
    los rincones del planeta: centros culturales, colegios, muestras de
    cortos, etc. Y cuando esté disponible en nuestra plataforma lo sabréis a
    través de nuestra web y redes sociales.
    Gracias y un saludo.
    Fdo: el equipo de "Cuerdas — con Mamita Linda Ely H y Rosa Esther Tello C.

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  2. Gracias Rosa. He cambiado el vídeo por el trailer.

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