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Secuenciando Variaciones

El 1000 Genomes Project (Proyecto 1000 Genomas) conformado por un consorcio de 75 universidades y empresas está intentando desde hace dos años secuenciar las variaciones en el genoma de personas de todos los continentes. En el artículo que recientemente han publicado en Nature se destaca:

Los largamente esperados resultados de la fase piloto de la primera iniciativa a gran escala para secuenciar genomas individuales ha identificado el 95% de las variaciones halladas a lo largo del genoma humano y revelado unos 15 millones de variantes genéticas, más de la mitad de las cuales nunca se habían observado antes.

Otro resultado del estudio ha sido conocer que estas variaciones interindividuales en regiones específicas del genoma aparecen con gran frecuencia. Aparecen entre 250 o 300 mutaciones de "pérdida de función" en el genoma de cada individuo, variaciones que provocan la inactividad de determinados genes. Dicho de otra forma, el 1% de nuestros genes están incapacitados por pequeñas mutaciones que nos hacen singulares.

En la próxima fase del estudio nos espera un análisis más en profundidad de estos datos así como la secuenciación de otros 2500 genomas individuales. Sin duda un interesante futuro para la genómica que empieza a abrirse la puerta hacia los tratamientos farmacogénicos individualizados, aunque ahora ya sabemos que los genes no son patentables.

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