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Las diez enfermedades más raras (III)

Como era de esperar después de la primera y la segunda, llega la tercera parte, que esperemos sirva para darlas a conocer y mejorar la percepción de las mismas. Al fin y al cabo si muchas de ellas no se estudian y no se combaten debidamente es porque no son rentables desde el punto de vista económico, ojalá podamos convencernos de que detrás de cada estadística hay personas.

7.- Progeria

Si en nuestra primera parte mencionábamos una película, ahora seguiremos con los símiles cinematográficos. Quien haya visto "Jack" sabrá de que vamos a hablar. En la película de Disney, Robin Williams hacía de niño atrapado en el cuerpo de un adulto, bien, pues ahí acaban los parecidos.

Los pacientes con progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford sufren un 'envejecimiento' excesivamente prematuro, de hecho, no tienen una esperanza de vida mayor a los 20 años. Entrecomillo 'envejecimiento' porque no se trata puramente del mecanismo natural de envejecer que seguimos los seres humanos. Estos pacientes no muestran pérdidas cognitivas o mayor incidencia de cáncer. Hoy en día se estudian sus casos en busca de la clave del envejecimiento.

Tienen un fenotipo característico con:

  • Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
  • Cara estrecha, encogida y arrugada
  • Calvicie
  • Pérdida de las pestañas y las cejas
  • Estatura baja
  • Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
  • La fontanela abierta
  • Mandíbula pequeña (micrognatia)
  • Piel seca, descamativa y delgada
  • Rango de movimiento limitado
  • Retardo o ausencia en la formación de los dientes

Esta enfermedad no tiene tratamiento en la actualidad, aunque parece se relaciona con la farnesiltransferasa. Lo que sí está claro es que la proteína estructural lámina A/C que debería mantener el núcleo de las células con una forma adecuada no termina de formarse, lo que da un núcleo amorfo y con defectos organizativos.

Si queréis saber más es recomendable visitar la revista chilena de pediatría.

8.- Botulismo

Las conservas son muy seguras, tanto que de no ser así esta enfermedad no estaría dentro de una lista de enfermedades raras. Pero en ocasiones, y esa es la causa de que la tengamos aquí, por defectos de conservación,

ciertas bacterias pueden colarse en los alimentos envasados y resistir a los procesos de tratamiento formando esporas resistentes al calor, al vinagre y a la sal.

Estas esporas generan toxinas durante el tiempo que el alimento permanece envasado. Cuando ingerimos el alimento, viene acompañado de la toxina, en este caso toxina botulínica producida por la bacteria Clostridium botulinum.

Probablemente a alguien le suene el nombre de la toxina, es porque está de moda y no precisamente por sus efectos perjudiciales para la salud. La toxina botulínica, conocida como Botox en el mundo de la cirugía estética se la aplican alegremente en el rostro -sobre todo frente y patas de gallo- los famosos de Hollywood y demás obsesos de la tersura dérmica. Esto es así, porque entre otras, el Botox, tiene la propiedad de relajar los músculos faciales camuflando, mientras dure el efecto, las 'imperfecciones' de la edad.

Sin embargo a quien sufra una intoxicación botulínica saber esto poco puede consolarle, entre 8 y 36 horas después de la ingesta la toxina comienza a hacer su labor provocando, como poco: cólicos abdominales, dificultad respiratoria, sequedad de la boca, náuseas, visión doble...

El riesgo de muerte es muy serio, por lo que los médicos que detecten la enfermedad deben administrar en el mínimo lapso de tiempo la antitoxina botulínica y notificar a las autoridades para retirar del mercado otros productos contaminados.

9.- Síndrome de Moebius

Esta anomalía consiste en una parálisis total de los músculos faciales debido al desarrollo inadecuado de dos nervios craneales -los pares VI y VII-. No se conoce la causa, pero hay cuarto teorías que intentan explicarlo.

Además de la expresividad, está impedido el movimiento ocular. En ocasiones pueden estar afectados otros nervios que controlan sensaciones o funciones diferentes.

En pacientes de edades muy tempranas los mayores problemas son los derivados de las dificultades para alimentar al bebé, deterioro de los dientes por incapacidad de autolimpieza. Pero sin duda para los padres la ausencia de risas y llantos, así como la dificultad para articular palabras resulta lo más traumático.

10.- Licantropía clínica

Aunque tal vez la leyenda de los hombres lobo sea hoy más conocida, a los seres humanos siempre nos han atraído las habilidades de ciertos animales ¿quién no ha soñado alguna vez con volar como un águila o correr como un leopardo?

Los antiguos egipcios representaban a un gran número de dioses como fusiones entre hombres y animales.

Pero la realidad muchas veces va por delante, en medicina se llama licantropía clínica a un síndrome psiquiátrico que provoca una alucinación en la persona afectada que la hace creer que es o puede transformarse en un animal.

En esta enfermedad convergen una multitud de desórdenes psíquicos que unen a la psicosis -alucinaciones y delirios- con la supuesta transformación del indivíduo.

En 2004 una revisión de unos 30 casos señaló que aunque la mayoría de las veces la licantropía se asociaba a lobos o perros hay evidencia de casos en los que el paciente creía transformarse en gato, hiena, pájaro, sapos e incluso abejas.

Al más puro estilo de 'La metamorfosis' de Kafka en 1989 se documentó un caso de una persona que se "transformó" de humano a perro, a caballo y finalmente a gato, antes de regresar a la existencia humana tras de ser tratado.

Leer la primera parte
Leer la segunda parte

4 comentarios:

  1. Corta pero interesante lista de enfermedades excelentemente documentadas. Me hubiese gustado ver la enfermedad conocida como "Xeroderma Pigmentario" (http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=2865) que todos hemos visto en la película "Los Otros" (http://es.wikipedia.org/wiki/Los_otros_(película))
    Esperando la próxima lista!
    Saludos!

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  2. Hola, ojalá hubiera podido hablar de otras enfermedades como la anhedonia o los xerodermas pigmentarios que comentas.

    Hay muchas que se han quedado fuera, pero gracias por aportar la tuya y por animar con tu colaboración este blog

    Un saludo!

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  3. Es por eso que al principio de esta 3ª parte de la lista puse una pequeña introducción.

    No he hecho la lista para alimentar el morbo, sino con el pretexto de que sirva para concienciar a la gente de la situación en la que viven ciertas personas y el escaso apoyo que reciben por parte de gobiernos y farmacéuticas.

    Si quieres escribir algo sobre alguna enfermedad en concreto, puedes hacerlo libremente.

    Un saludo y gracias por seguir visitándonos.

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  4. Otra enfermedad extraña es la FOP (fibrodisplasia osificante progresiva) en la cual el cuerpo se encierra en un " caparazon" de hueso, ya que NO ESTA inactiva la proteina que detiene la formacion de hueso. Muy interesante y recomedable para el estudio

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